作业帮巴氏小体在人类遗传学分析中的作用
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/30 02:28:15
巴氏小体在人类遗传学分析中的作用
巴氏小体在人类遗传学分析中的作用
巴氏小体在人类遗传学分析中的作用
在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体.又称X小体,通常位于间期核膜边缘.1949年,美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有.在人类,男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体,而女性则有1个.以后研究表明,巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果.体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法.
以后研究表明,巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果.体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法.
20 世纪 70～80 年代,巴氏小体在人类临床医学上进行了更为广泛的研究和应用,在各种性异常的疾病和部分肿瘤细胞中,均发现了两个或更多的巴氏小体的存在.利用巴氏小体鉴定动物或人类性别的应用研究也取得了一定的进展,研究发现性别的差异与胚胎中巴氏小体出现的几率具有较大的相关性,一般的,巴氏小体出现几率高的将来发育成雌性的可能性更高
.这在指导畜牧业的发展上有潜在的应用价值.从 20 世纪 70 年代前后到现在,关于巴氏小体失活调控的机制研究已经很多.普遍认为,巴氏小体的形成是与一个非编码 RNA XIST 的大量且特异表达有关,大量的 XIST 顺式作用在其中一条 X 染色体上,引发了该条染色质的广泛甲基化从而导致异染色质的形成,使其上的基因出现表达沉默现象.与此相冲突的是 Kalantry 等
通过小鼠（Mus musculus）胚胎实验研究了在双亲 Xist 缺失的情况下 X-连锁基因的表达情况,结果表明这些基因仍然可以沉默,这表明可能还存在另外一个导致 X 染色体失活的机制.进一步的研究表明,巴氏小体上的基因表达并不完全沉默,比如 X 染色体上与 Y 染色体同源的部分基因和与染色体配对相关的基因是正常表达的,两者占 X 染色体上基因数量的 25%.与雌性哺乳动物中通过一条 X 染色体失活从而实现两性间在 X 染色体上基因表达的剂量补偿效应相比,果蝇
（Drosophila melanogaster）雄体通过其 X 染色体基因表达速率增加一倍实现剂量补偿；而
秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）则是通过雌体两个 X 染色体的基因转录活性同时减半,以保证两性间 X 染色体连锁基因转录剂量的平衡.一些癌细胞系如乳腺癌和卵巢癌的细胞核中缺少在正常雌性个体中存在的巴氏小体.研究表明这种现象的出现可能多数是由于有丝分裂的错误,使巴氏小体在有丝分裂过程中丢失.有证据表明在某些癌细胞系中两个有活性的 X 染色体的确来自同一个亲本；少数也可能是重新恢复活性的失活 X 染色体,有报道表明表观遗传因素主导了该过程.不过无论是上面哪个过程使细胞重新拥有了两个有活性的 X 染色体,其结果都会不可避免地使位于 X 染色体上的某些基因表达量显著增加,从而促进了癌症的发生和形成.