人类遗传病的危害有哪些

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/05/03 02:26:31
人类遗传病的危害有哪些

人类遗传病的危害有哪些
人类遗传病的危害有哪些

人类遗传病的危害有哪些
各种严重遗传病的危害程度差异很大,一般有以下几种情况:
  1.致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡.例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡.这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大.
  2.迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状.这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意.
  3.不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病.例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿.这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿.在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意.
  4.慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重.不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病.例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一
  般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育.
  5.表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病.有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重.例如成骨发育不全、马方综合征、.α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等.虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患者.
  6.严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病,她们能生该种遗传病患者或携带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性,本人不患病,但可能生男性患儿和女性携带者.所以,在遗传咨询时,不能忽视携带者.